بیماری فاویسم (نقص آنزیم گلوکز 6 فسفات دهیدروژناز یا به اختصارPD6G) شایع ترین بیماری نقص آنزیمی در جهان است .

این بیماری ارثی توسط کروموزوم X از والدین به فرزندان منتقل شده ومعمولا از همان دوران کودکی علایمش ظاهر می‌شود.

شیوع این بیماری در پسران بیش از دختران است

طبق برآورد سازمان بهداشت جهانی میزان شیوع آن در ایران بین 10 تا14.9 درصد است.

در این بیماری یکی از آنزیم‌های اساسی سلول‌های بدن به نام آنزیمPD6G  که نقش مهمی در سیستم آنتی اکسیدانی بدن بویژه در گلبول‌های قرمز دارد، مختل شده و کارکرد طبیعی ندارد.

با نقص در فعالیت این آنزیم انرژی مورد نیاز برای سیستم‌های آنتی اکسیدان سلول‌ها (بویژه سیستم گلوتاتیون) فراهم نشده و قابلیت سلول‌‌ها برای دفاع از خود دچار اشکال می‌‌شود.

گلبول‌های قرمز خون به راحتی تخریب شده(همولیز) و فرد دچار کم خونی و عوارض ناشی از آن می‌‌گردد.

شایان ذکر است که فاویسم یک بیماری کشنده نیست و فقط  موارد شدید آن که از همان کودکی خود را با علایم شدیدی نشان می‌‌دهد، می‌تواند منجر به بروز مشکلات جدی در بدن بیمار شود.

با توجه به اینکه میزان نقص آنزیم PD6G در بیماران با هم متفاوت است، سازمان بهداشت جهانی (WHO) این بیماری را بر مبنای فعالیت این آنزیم به 5 دسته عمده تقسیم کرده است (معمولا واژه«فاویسم» به موارد شدید بیماری اطلاق می‌‌شود که در آن شخص به باقلا نیز حساسیت نشان می‌‌دهد.

–  کلاس 1: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز و آنمی مزمن

– کلاس 1: کمبود شدید (فعالیت آنزیم < 10 درصد) با همولیز متناوب

– کلاس 3: کمبود خفیف (فعالیت آنزیم بین 10 تا 60  درصد) همولیز فقط در صورت مواجهه با عوامل تشدید کننده

– کلاس 4: نوع غیرکمبود، بدون عوارض بالینی خاص

– کلاس 5: افزایش فعالیت آنزیم، بدون عوارض بالینی خاص

علایم بالینی – تشخیص فاویسم

کم‌خونی،احساس خستگی و کوفتگی،ضعف و بی‌حالی، رنگ پریدگی، اسهال، تهوع واستفراغ، یرقان یا زردی (زردی پوست، ناخن و سفیده چشم در اثر ‌افزایش بیلی روبین خون)، دفع ادرار با رنگ خونی یا قهوه‌ای تیره در24-6 ساعت پس از مواجهه (به دلیل دفع هموگلوبین که در موارد شدید می‌‌تواند به نارسایی کلیه نیز منجر شود)، ضربان غیرطبیعی قلب، بی‌اشتهایی، درد پشت یا شکم، تنفس کوتاه، خواب آلودگی و تب از علایم این بیماری به شمار رفته و در هر بیمار تنها برخی از آنها بروز می‌کند.

علایم بالینی درعرض 48-24 ساعت بعد از مواجهه با یک غذا، دارو یا ماده محرک (معمولا اکسیدان) یا عفونت خاص شروع می‌شود شدت همولیز به نوع و میزان ماده ی خورده شده و شدت کمبود آنزیم بستگی دارد.

درمان فاویسم

بیماران فاویسمی زندگی معمولی دارند و تنها هنگام بروز علایم نیاز به اقدام‌های درمانی پیدا می‌کنند. این بیماری درمان قطعی ندارد و تنها اقدام موثر، پیشگیری از بروز حمله همولیز با پرهیز از مواجهه با مواد محرک و در صورت بروز حمله مراجعه سریع به پزشک جهت اقدامات نگهدارنده و حمایتی جهت پیشگیری از عوارض همولیز است.

بیمار در حالت شدید فاویسم باید بستری شود و در بیمارستان از نظر میزان آب، نمک و کیفیت خون، مورد کنترل قرارگرفته و اقدامات لازم انجام شود. به طور معمول این مرحله حاد دو روز طول می‌‌کشد و بیمار دوباره به وضعیت معمول زندگی بازمی‌گردد.